El Triple Screening

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Escrito por Elena Martín

A lo largo del embarazo se realizan diversas pruebas de cribado con el fin de lograr una detección precoz de posibles alteraciones genéticas del fututo bebé. La cantidad de estudios científicos entorno al embarazo y desarrollo del feto, permite llevar a cabo valoraciones estadísticas sobre los riesgos que pudiera haber en el correcto desarrollo de la gestación.

Entre el primer y segundo trimestre, en la semana 12, se ofrece a la futura madre la prueba del TRIPLE SCREENING con el fin de estimar las posibilidades de afección genética, en concreto se busca descartar alteraciones cromosómicas cómo: la trisonomía 21 (síndrome de down),  trisonomía 18 (Síndrome de Edwards) o trisomía 13 (Síndrome de Patau).

¿En qué consiste?

Ante todo es importante destacar que se trata de una prueba estadística, en ningún momento los resultados diagnostican ya que cuentan con un elevado porcentaje de fallos en los resultados.

Para la obtención de dato estadístico se requieren tres valores que se obtienen en pruebas que se realizan a la madre en la revisión de la semana 12:

Datos de la madre:

Es importante considerar cuestiones como la edad materna o la raza, adicciones maternas (tabaco o alcohol), o patologías previas de ésta (si padece diabetes) al analizar los datos y tenerlos en cuenta para los resultados estadísticos.

Ecografía

Se valora el pliegue o translucencia nucal (TN) y la longitud del feto (CRL); se deben valorar los datos de TN según las medidas de CRL.

Al medir la TN se está midiendo el líquido acumulado y localizado en la parte posterior del cuello del feto; este líquido se encuentra en todos los fetos, pero en algunos casos puede verse aumentado, se consideran valores rigurosamente normales los establecidos en TABLA 1 (Fuente: Snijders y Nicolaides).

tabla 1 triple
TABLA 1 (Sneijders y NIcolaides)

El hecho de que esté levemente aumentado no es significativo, se debe observar la evolución del feto y realizar otras pruebas para concretar riesgos. Pero cuando el TN se observa excesivamente aumentado puede ser síntoma claro de alteración cromosómica, cardiopatía…  por lo que es importante seguir recabando datos y realizar pruebas diagnósticas para esclarecerlo.

Análisis de sangre: 

En esta prueba bioquímica se medirán marcadores en sangre de la madre: alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y Estriol.

  • AFP: procede del feto y se encuentra en el líquido amniótico y en la sangre de la madre. Cuando la cantidad es elevada se debe indagar por un posible daño en el tubo neuronal.
  • hCG y Estriol: proceden del futuro bebé y la placenta; es medible en la sangre de la madre.

Estadística: cuando el bebé puede sufrir Síndrome de Down, suelen darse niveles bajos de AFP y Estriol, y altos en hCG. En una Trisomía 18 suelen darse valores bajos en los tres conceptos a estudiar en el análisis.

Para más información sobre el tema y cómo interpretar estos valores se aconseja visitar el siguiente enlace: https://www.bebesymas.com/embarazo/triple-screening-como-interpretar-los-valores

¿Cómo se calcula el riesgo?

En un programa informático se introducen valores hormonales que se obtienen del análisis de sangre, la medida del PN y CRL y la edad de la madre; después de hacer “un remix” predice la probabilidad de  alteraciones.

Considero necesario volver a señalar el hecho de que los resultados son sólo estadística, en ningún momento resultados diagnósticos, y esta estadística está muy condicionada por la edad de la mujer, a mayor edad más probabilidades de entrar en riesgo; por lo que es importante, cuando se obtienen resultados de alto riesgo, conocer el desglose del mismo en cada caso, no es lo mismo que se haya disparado el resultado por los valores del TN que por la edad de la madre, ya que la primera está dando datos reales del feto y la segunda simplemente indica que se ha entrado en tabla estadística.

Es importante que, ante un resultado no esperado, se mantenga la calma, como he dicho no diagnostica absolutamente nada y tiene muchos fallos (hablan de un 60% de aciertos). En caso de identificarse un riesgo alto, y siempre que se quiera obtener un resultado certero, se debe recurrir a la amniocentesis; la amniocentesis es una prueba invasiva que tiene un riesgo de aborto del 0,5%. Como alternativa, actualmente se ofrecen a los padres una prueba que, aun no siendo diagnóstica, tiene una altísima tasa de aciertos (99%) y no es invasiva, por lo que no conlleva ningún riesgo para el feto, el peor inconveniente es que hay que hacérselo de forma privada y su precio ronda los 700€, además, si el resultado es de riesgo alto, en caso que querer interrumpir el embarazo, al no ser diagnóstica, habrá que someterse a la amniocentesis para obtener los permisos legales.

Suele ser un tema tabú cuando una mujer obtiene un riesgo alto en la prueba del TRIPLE SCREENING y considero que debiéramos hablar más de estos temas, creo que nos evitaríamos muchos disgustos. En mi segundo embarazo el resultado fue de alto riesgo 1:50, imaginaos tremendo susto que nos llevamos. Fueron unos días bastante duros, además no se les ocurrió otra cosa que llamarnos para comunicarnos el hecho un 30 de diciembre y darnos la cita en la hospital del 4 de enero, sin más información… con un móvil en la mano… con decir que de los cuatro me pasé tres en la cama con náuseas y mareos, que en principio extrañada achaqué al primer trimestre, pero obviamente fue ansiedad. Cuando llegamos lo que me dijo la ginecóloga no fue para nada alentador y, además, nos informó mal con los resultados, aseguraba que el problema venía de los valores de las hormonas en sangre. Gracias a que nos derivaron al genetista y él quitó todo tipo de hierro al asunto, nos dijo que las pruebas procedentes de mi cuerpo (eco y sangre) estaban perfectas, que se había disparado porque el TN no era bajo y mi edad 37 años; obviamente el hecho de estar dentro de estadística alerta de un riesgo existente y así nos lo hizo saber, pero no lo consideraba tan alarmante como en principio nos pudiera parecer. Finalmente me hice la prueba del Test de ADN fetal y salió todo bien, además tuve suerte porque mi compañía de seguros médicos lo incluyó dentro de su cobertura desde enero de ese mismo año; el niño tiene casi 10 meses y está perfecto.

Al alcance de tu mano

Hay en internet una web que introduciendo los datos obtenidos da resultados muy aproximados a los que se obtienen en las pruebas que te dan los médicos, introduciendo los datos que me dieron de mis pruebas y quitándome cinco años pude comprobar como el riesgo pasaba de 1:50 a 1:10000

http://www.sbpsoftware.com/es/trisomy-risk-calculator.html

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